Síndrome de Opitz C

En 1.969, John Marius Opitz (genetista americano de ascendencia alemana cuyo trabajo se centró principalmente en el campo de las enfermedades genéticas) y sus colaboradores, comunicaron la existencia de un nuevo cuadro clínico al que denominaron Síndrome C (trigonocefalia) de anomalías múltiples congénitas en dos hermanos (de ahí la denominación de Síndrome C, por la inicial del apellido de los hermanos). Originalmente lo describieron como un síndrome de Retraso Mental/Anomalías Mentales Congénitas

La Trigonocefalia, malformación característica de este síndrome, se produce por una fusión prematura de las dos partes del hueso frontal a nivel de la sutura que existe durante la vida fetal y los primeros meses de la vida entre ambas mitades. Esta sutura, llamada sutura metópica, va desde la raíz nasal hasta la fontanela anterior de forma vertical. Se entiende que su cierre durante la vida fetal impide que las dos mitades del hueso frontal se abran y permitan el desarrollo normal del parénquima cerebral.

Representación gráfica con diferencias entre cráneo normal y cráneo característico de trigonocefalia

Otras características del Síndrome C, además de la trigonocefalia son microcefalia o tamaño de la cabeza reducido caracterizado por un diámetro biparietal menor de lo normal, frente acentuada y estrecha, puente nasal amplio y plano con nariz corta (hipoplasia de la raíz nasal), pliegue vertical interno de los ojos con la presencia de hendiduras palpebrales, paladar ojival con surcos de gran profundidad, hipertrofia de las encías, orejas bajas y deformadas, hipertelorismo y estrabismo.

Imagen Vía: http://asopitzc.org/

Sindactilia

Entre los defectos esqueléticos se incluyen extremidades rizomélicas (acortamiento de la raíz de los miembros) y acromélicas, polidactilia (normalmente postaxial), sindactilia en dedos, fosa sacra y deformación de tórax. Entre las anomalías adicionales se incluyen hernias (principalmente hernia diafragmática), anomalías en genitales (clítoris grande en el caso de las niñas, pene pequeño en los varones), anomalías cardiovasculares la cuales pueden estar presentes hasta en el 50% de los casos, alteraciones renales que van desde distrofia hasta agenesia (ausencia) renal, y riñones quísticos o en herradura.

Rasgos característicos Optiz C. Vía http://www.clinicadam.com/

En cuanto al déficit intelectual, éste puede ser grave secundario a un retraso en el desarrollo psicomotor, pero también se han descrito casos en los que el déficit es mínimo o incluso presentan un coeficiente intelectual totalmente normal. Otras alteraciones neurológicas que pueden estar presentes son hipotonía (disminución del tono muscular) e incluso convulsiones.

La evolución de la enfermedad es poco favorable, debido a alteraciones en el crecimiento, las alteraciones cardíacas, y la hipotonía, la cual provoca dificultad para la succión y deglución. Es por ello que se considera que hasta el 50% de los niños afectos fallece en los primeros años de vida (hay datos que señalan el fallecimiento de los afectos en los dos primeros años).

A pesar de que se dio a conocer hace ya más de 40 años, se desconoce todavía el gen o genes causantes de la enfermedad. Además, el hecho de que sea una enfermedad incluida en el grupo de las conocidas como “enfermedades raras”, hace que sea muy difícil la financiación para los proyectos de investigación, lo que dificulta todavía más el estudio de la misma, al mismo modo que, al no conocer la causa de este síndrome, la utilización de tratamientos no es posible

No obstante, desde hace varios años, el equipo de Genética Humana de la Universidad de Barcelona ha desarrollado un proyecto de investigación basado en técnicas de secuenciación del genoma, para tratar de identificar el gen responsable del Síndrome de Opitz C. Participan de manera activa en un llamamiento a la población organizado por Precipita, para dar a conocer la enfermedad y los proyectos que se están llevando a cabo.

A continuación os ofrecemos el enlace de la dirección web de la asociación y el link con información del proyecto y la enfermedad. En caso que lo deseéis, indica cómo realizar vuestra propia contribución para el estudio del Opitz C.

http://asopitzc.org/
http://www.precipita.es/proyecto/busqueda-del-gen-responsable-del-sindrome-de-opitz-c.html

Dar a conocer este tipo de enfermedades raras (que hay incluso quien las denomina “Huérfanas”), es de gran importancia, pues son casos tan extraños e infrecuentes que informar de los mismos se convierte en fundamental para lograr alcanzar una curación. Además, nunca sabemos si nos puede tocar a ninguno de nosotros o a los nuestros.

¡Ayudemos a difundir las enfermedades raras!