El Aceite de la Vida

Hace varias semanas hablábamos en el blog del Síndrome de Opitz C, una enfermedad de las englobadas en el grupo de “Enfermedades Raras”. Pues bien, como las mañanas-tardes-noches de guardia dan para mucho trabajo y también para algún que otro momento de tertulia con tus compañeros, una compañera me habló de una película que refleja muy bien el sufrimiento de unos padres al ser informados que su hijo presenta una de estas “enfermedades raras”, de las cuales se conoce la causa pero se desconoce el tratamiento.

Cartel de la película y foto de Lorenzo Odone, en quien estuvo inspirada

Se trata de “El Aceite de la Vida”, cuyo título original es “Lorenzo´s Oil”, protagonizada por Susan Sarandon y Nick Nolte y basada en hechos reales.Citando textualmente una referencia crítica de esta película, poco queda que yo os explique de ella:

La incansable lucha de unos padres por encontrar a su hijo una cura a su terrible dolencia nos regala una de las mejores películas sobre los enfermos y su entorno de la década de los noventa

Pues bien, esta película trata de un niño, que a los 3 años de vida comienza a presentar una grave enfermedad neurológica para la que hasta entonces no existía cura. Se trata de la Adrenoleucodistrofia.

¿Qué es la Adrenoleucodistrofia?

Desmielinización.

La adrenoleucodistrofia (ALD), hace referencia a un grupo de desórdenes neurológicos degenerativos, caracterizado por una desmielinización nerviosa y una acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en el organismo, que afecta a 1/20.000 varones. La forma cerebral infantil de la enfermedad, propiamente la ALD, afecta a un 48% de los pacientes que presentan el defecto genético responsable del déficit de la enzima que degrada estos ácidos grasos.

Es decir, como no hay enzima, no se degradan los ácidos grasos de cadena larga AGCML y se acumulan en los tejidos dando lugar a los síntomas de la enfermedad.

¿Cómo se manifiesta?

Durante los primeros años de vida estos niños son normales, apareciendo los primeros síntomas entre los cuatro y los ocho años de edad. Estos síntomas se deben a un proceso de desmielinización cerebral y se caracterizan por alteraciones del carácter, con retraimiento, agresividad e incluso demencia. Estos síntomas antes o después van acompañados de alteraciones visuales, con pérdida de la visión, alteraciones progresivas de la marcha, alteraciones del habla, dificultad para la deglución y sordera. Tras la aparición de los síntomas neurológicos se progresa rápidamente hasta un estado vegetativo, por lo general antes de dos años, que suele acabar con la muerte del paciente en aproximadamente uno a cinco años.

El diagnóstico se basa en la presentación clínica, en las pruebas de imagen y en el estudio de los AGCML. El diagnóstico bioquímico en los familiares de un paciente con X-ALD es crucial, diagnosticando casos de portadores asintomáticos o mujeres que lo pueden transmitir a la descendencia y que podrían ser sometidas a consejo genético.

¿Existe tratamiento?

Son muchos los estudios sobre terapias en el caso de la Adrenoleucodistrofia pero ninguno de ellos obtiene resultados realmente alentadores.

Por un lado, tendríamos la dieta, cuyo objetivo es la restricción de AGCML y grasas saturadas, para evitar su acumulación.

Dada la ausencia de un tratamiento específico eficaz, durante años se ha empleado el aceite de Lorenzo GTO/GTE (mezcla de glicerol trioleato [GTO] y glicerol trierucato [GTE] en una proporción 4/1) como terapia común para todos los afecto, que disminuye o normaliza los niveles de AGCML. Hoy en día, parece que su característica más prometedora es su posible capacidad preventiva, siendo ineficaz una vez manifestada la enfermedad, ya que una vez presente la afectación neurológica, el GTO/GTE no es eficaz para detener la progresión de la enfermedad ni remitir la sintomatología. Por lo tanto, se podría considerar útil para aquellos casos asintomáticos neurológicamente hablando.

Otros tratamientos son los inmunosupresores, inmunomoduladores, trasplante de precursores hematopoyéticos e incluso hay publicaciones de combinaciones con el aceite de Lorenzo, pero todos ellos están en estudio y ninguno con resultados claros ni concluyentes.

Para terminar, os dejo un fragmento de la película, donde también explican muy bien la enfermedad. Espero que os guste. Y sólo me queda desearos que sigáis disfrutando de la ciencia.