Somos lo que nuestros genes quieren... ¿o no?

Grandes avances se han producido en el campo de la Medicina en las últimas décadas. Infinitas enfermedades han sido descubiertas, muchas de ellas de origen desconocido. Sin embargo, se identifican cada vez con mayor frecuencia mutaciones en ciertos genes que pueden predisponer a quienes los presentan a padecer ciertas enfermedades. Un ejemplo serían los cánceres hereditarios (seguro que todos conocen ya el caso de una famosa actriz portadora de una mutación genética que aumentaba su riesgo de padecer cáncer de mama).

Estos progresos debemos agradecérselos a los numerosos científicos que han estado estudiando el código genético durante décadas. Los pioneros en este campo fueron Francis Crick y James Watson, quienes descubrieron la estructura molecular del ADN, y fueron galardonados por la comunidad científica con el Premio Nobel de Medicina y Fisiología en 1962.

Francis Crick

James Watson

Se han cumplido 60 años, desde que estos fantásticos investigadores descubrieran y describieran la estructura de los ácidos nucleicos y su importancia para la transferencia de información en los seres vivos, siendo los datos obtenidos publicados por la revista Nature en Abril de 1953.

Si bien Watson y Crick son los más conocidos y los que obtuvieron mayor reconocimiento, son realmente Maurice Wilkins y Rosalind Franklin quienes describen la estructura de doble hélice del ADN, que posteriormente servirá de base para los estudios de Watson y Crick.

A Franklin se le recuerda por la conocida como Fotografía 51, la imagen del ADN obtenida mediante difracción de rayos X. Durante décadas el trabajo de esta científica no se vio reconocido, aun siendo fundamental para los avances posteriores.

Fotografía 51 de Rosalind Franklin

¿QUÉ OCURRIÓ HACE 60 AÑOS?

En Abril de 1953 se produjo un punto de inflexión importante en la historia de la ciencia.

Consideraron que el ADN estaba constituido por dos cadenas enfrentadas la una a la otra y que tiene la misma estructura si se observa desde un extremo que si se observa por el contralateral. El ensamblaje entre ambas cadenas lo constituyen cuatro ácidos nucleicos (Timina, Citosina, Guanina, Adenina).

De modo totalmente casual, Watson se percató de que en el interior de la doble hélice, los ácidos nucleicos solo se podían emparejar de dos en dos y siempre las mismas parejas (Adenina con Timina y Citosina con Guanina), como consecuencia de su estructura química.

Este conocimiento fue de gran importancia porque permitió señalar que, cuando el ADN se replica, la unión de los ácidos nucleicos para generar de nuevo una doble hélice siempre se va a realizar con las mismas parejas. Ésto permite garantizar el traspaso de información durante la división celular, y cualquier alteración en este proceso puede tener graves consecuencias.

CONSECUENCIAS DE ESTE MAGNÍFICO DESCUBRIMIENTO

Gracias a los hallazgos descritos en 1953, se ha profundizado en el estudio del genoma humano y se ha permitido avanzar en la Terapia Génica, para prevenir e incluso tratar enfermedades. De las más destacadas está, por ejemplo, el cáncer.

Los recientes descubrimientos de genes de predisposición hereditaria al cáncer han permitido el nacimiento de un nuevo campo dentro de la oncología y la prevención del cáncer, cuyo objetivo principal no sólo es conseguir optimizar el tratamiento sino que, a través del diagnóstico genético antes de que aparezcan síntomas, es posible identificar a aquellos individuos de alto riesgo de desarrollar determinados tipos de tumores con el fin de conseguir la detección precoz y la prevención de la neoplasia, y aumentar la supervivencia asociada al cáncer.

Porque, al fin y al cabo, no somos más que lo que nuestros genes quieren, pero gracias a los increíbles avances en ciencia y biología en el conocimiento del genoma, desarrollados desde hace ya 60 años, podemos ser nosotros quienes venzamos a la genética.